Bij een zwangerschap zal de vrouw snel geconfronteerd worden met bepaalde onderzoeken, die als enige doel hebben om de kans op een bepaalde afwijking bij de vrucht te berekenen. Op deze pagina gaan we er een aantal van bespreken, zonder evenwel volledig te zijn. Zoals het woord zegt, wordt de kans berekend en is het dus geen absolute zekerheid, zowel in goede als slechte zin van het woord.

Triple test of tripeltest:

In eerste instantie wordt dus de tripel test gedaan. Bij deze test wordt bloedserum van de moeder afgenomen. Op basis van de concentratie van drie stoffen uit dit serum wordt de kans op een kindje met Down syndroom of de kans op een open rug berekend. De test kan worden uitgevoerd vanaf week 14.

De volgende stoffen in het bloed van de moeder worden gemeten:

*) Alfa-foetoproteïne. Een hogere dan gemiddelde concentratie betekent een verhoogde kans op een open rug, een lagere dan gemiddelde concentratie betekent een verhoogde kans op het Down syndroom
*) Humaan choriongonadotrophine. Een hogere concentratie betekent een verhoogde kans op Down syndroom
*) Oestriol. Een lagere concentratie duidt op een verhoogde kans op Down syndroom
Bij de berekening van de kans op Down syndroom wordt ook nog de leeftijd van de moeder betrokken.

Zoals gezegd is de triple test een kansbepalende test en geeft geen zekerheid. Wanneer een verhoogde kans wordt berekend, zal een vruchtwaterpunctie uitsluitsel moeten bieden. Dit kan slechts gebeuren in volledig overleg en overeenstemming met de ouders en de gynaecoloog.

De quadrupeltest gebeurt op basis van vier stoffen, die pas later in de zwangerschap uitgevoerd kan worden. De tripeltest was in België en Nederland het meest gebruikelijk, maar de afgelopen jaren schakelen de gynaecologen meer en meer over naar de de 1e trimester Combinatie Test.

Tegenwoordig wordt deze test meer uitgevoerd dan de triple test, omdat de combinatietest een betere kansberekening op een vroeger stadium in de zwangerschap geeft.

De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek, waarbij het zwangerschapshormoon Vrij-Beta-hCG en PAPP-A gemeten worden in het bloed van de moeder. Deze waarden worden samengevoegd met de dikte van de nekplooimeting (een echografische meting) en ingevoerd in een risicoberekeningsprogramma. Samen met de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur geeft dit een uiteindelijk risico (en dus nogmaals géén zekerheid) op een kindje met het syndroom van Down. Aangezien de kans op een kindje met het syndroom van Down boven het 36e levensjaar sterk toeneemt wordt een individuele kans berekend op basis van alle gegevens. Is de kans verhoogd kan eerst een bevestigingsecho worden uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum waarna vervolgens besproken wordt of de ouders een vervolgtraject in willen gaan waarin meer invasieve diagnostiek wordt toegepast zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Bij deze test kan definitief worden bepaald of er sprake is van een aangeboren afwijking of niet.

De vlokkentest

Bij een vlokkentest neemt men wat chorionvilli, kleine uitstulpingen van de placenta, af. Dit onderzoek wordt doorgaans vanaf de 14e zwangerschapsweek uitgevoerd, om aandoeningen bij de foetus op te kunnen sporen. Deze test wordt meestal uitgevoerd als de tripeltest een verhoogde kans op syndroom van Down of kans op een open rug weergegeven heeft. Deze test gebeurt weeral in volledige overleg tussen de ouders en de gynaecoloog. Zonder wederzijdse toestemming gebeurt deze niet, omdat het een meer invasieve test is met een licht verhoogd risico op miskraam, vandaar.

Het uitvoeren van een vlokkentest i.p.v. een vruchtwaterpunctie heeft het voordeel dat de uitslag veel vroeger in de zwangerschap bekend is. Bij een afwijking kan er bijgevolg sneller een actie worden ondernomen, en bij een normaal onderzoek zijn de ouders eerder gerustgesteld. Een vlokkentest kan via de baarmoederhals of via de buikwand worden uitgevoerd. Beide methoden gebeuren onder geleide van een echografie.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt een beetje vruchtwater van de zwangere vrouw afgenomen voor onderzoek. Na de punctie worden de cellen van de foetus die zich in het vruchtwater bevinden opgekweekt waarna men het chromosomenpatroon in gespecialiseerde laboratoria gaat onderzoeken. Hiermee kunnen chromosomale afwijkingen, bijvoorbeeld het syndroom van Down worden opgespoord.

Wanneer wordt deze test uitgevoerd?

*) Na de uitvoering van een tripeltest of na een combinatie test, als de uitslag een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen van de foetus indiceert.
*) Verhoogde kans op een open rug bij de foetus.
*) Onderzoek van de longrijpheid bij de ongeboren baby.
*) Resusantagonisme van de foetus t.o.v. de moeder: Dit kan optreden indien een resusnegatieve vrouw in verwachting is van een kind van een resuspositieve man. In dat geval kan het kind eveneens resuspositief zijn. Als rode bloedcellen van de foetus in de bloedbaan van de moeder terechtkomen kunnen die de productie van antistoffen veroorzaken, wat bij latere zwangerschappen problemen bij de vrucht kan geven omdat de antilichamen een gevaar vormen voor de foetus.
*) Slechts ter vermindering van hoeveelheid vruchtwater bij teveel vruchtwater
*) Aangewezen omwille van de leeftijd van de moeder

Deze test wordt nogmaals enkel in volledig overleg en toestemming tussen ouders en gynaecoloog uitgevoerd, omwille van een licht verhoogd risico op miskraam. Lees ook onze pagina over 'Achondroplasie'.