Het syndroom van Down of downsyndroom is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). In de volksmond sprak men vroeger over ‘Mongolen’ of ‘mongolisme’, maar deze termen worden tegenwoordig als scheldwoorden beschouwd en zijn in onbruik geraakt.

Diagnose

Na de geboorte is de diagnose van het syndroom van Down meestal niet moeilijk te stellen, vanwege de diverse typische uiterlijke kenmerken. Toch komt het ook nog wel voor dat het syndroom na de geboorte niet meteen opvalt. In de westerse landen wordt de diagnose vaak al voor de geboorte gesteld, tijdens een echo. Met behulp van een echo gaat men tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap de nekplooi meten. Bij een foetus met Down is deze vaak verdikt. In combinatie met een meting en bepaling van een aantal stoffen in het bloed van de moeder, kan met een relatief grote nauwkeurigheid (>90%) voorspellen of het kind lijdt aan het syndroom van Down. De betrouwbaarheid van deze voorspelling kan nog verhoogd (>95%) worden door ook het neusbotje op de echo te controleren. Daarnaast kan men ook via een vruchtwaterpunctie het syndroom van Down opsporen. Dit is evenwel niet zonder risico. Lees voor meer info onze pagina over prenatale tests.

Kenmerken:

*) Verstandelijke handicap
*) Atypische gelaatsvorm
*) Sluik haar, dat vaak dun is
*) Kortere levensverwachting
*) Een ronde ooghoek
*) Amandelvormige en ietwat scheefstaande ogen
*) Slappe, groot lijkende tong met open(staande) mond
*) Vlak achterhoofd
*) Eén dwarse, doorlopende handplooi
*) Vaak ontbrekend kootje van ringvinger
*) Vaak een grotere ruimte tussen de grote- en naastgelegen teen
*) In ongeveer 40 tot 50 procent van de gevallen ook een congenitale hartafwijking
*) In 60 tot 70 procent van de gevallen bij een prenatale echo een kleiner of geen
neusbeentje zichtbaar   
*) Slappe banden, spieren en gewrichten
*) Kleinere gestalte

Ontwikkeling:

Er bestaan zeer grote verschillen in de verstandelijke handicaps van personen met het syndroom van Down gaande van zeer licht tot zeer ernstig. Algemeen wordt ervan uitgegaan dat de mentale leeftijd van een persoon met het syndroom van Down gemiddeld acht jaar is, maar dit verschilt eigenlijk van individu tot individu. Sommige kinderen kunnen in het normale onderwijs terecht, maar het overgrote deel heeft toch wel nood aan onderwijs in een speciale school. Sommige zullen op latere leeftijd bijna volledig normaal kunnen functioneren binnen de samenleving, terwijl anderen van geboorte tot dood permanente (doorgedreven) begeleiding nodig hebben. Het is essentieel om vanaf de geboorte een goede opvang en begeleiding te hebben, zodat het kind zich zo goed mogelijk intellectueel, emotioneel, sociaal en motorisch kan ontwikkelen, ondanks zijn beperkingen. Op financieel vlak hebben ouders van een kind met het syndroom van Down in België recht op een hogere kinderbijslag, waarbij dit ook afhankelijk is van de graad van invaliditeit.