Header image  
Achondroplasie of dwerggroei  
line decor
 
line decor
   
 

Achondroplasie of dwerggroei

 

Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen gestoord is, waardoor er zich geen normale groeischijf ontwikkelt.

Kenmerken:

Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei. De patiënt heeft een normale rompgrootte, maar met zéér korte en gedrongen ledematen. De gemiddelde lengte bedraagt ongeveer 1,2 meter. De schedel heeft eveneens een karakteristieke vorm. Ook kunnen er afwijkingen optreden aan de wervelkolom. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd. Ook oorinfecties treden gemiddeld gezien meer op bij mensen met achondroplasie, door de anatomische verschillen.

Oorzaak?

Inmiddels heeft men de oorzaak kunnen achterhalen onder de vorm van een mutatie op een specifiek gen. De afwijking is daarnaast ook nog erfelijk, wat concreet betekent de kinderen van een patiënt ongeveer 50% kans hebben de aandoening ook te hebben. Door de aard van de aandoening gaan mensen ook heel geneigd zijn om met een partner te trouwen met dezelfde aandoening. Hierdoor gaat er nog een hoger risico bestaan op het doorgeven van de aandoening aan hun nageslacht. Ook zal het risico op een miskraam in beide gevallen hoger liggen dan bij niet-patiënten.

 

Gevolgen?

De aandoening heeft naast de lichamelijke gevolgen ook een mentale weerslag. Patiënten worden niet graag aangeduid als ‘dwergen’ en worden op jonge leeftijd vaak geplaagd/gepest door hun leeftijdsgenoten. Door de aard van de aandoening, zal een patiënt continu op zijn kleine gestalte worden gewezen door de (vaak ongewilde) aandacht van de medemens.

Behandeling en diagnose?

De oorzaak kan niet behandeld worden. Het is wel mogelijk om ledematenverlengende operaties te laten ondernemen, maar deze zijn enerzijds heel langdurig en anderzijds heel pijnlijk. Het is mogelijk deze ziekte voor de geboorte op te sporen door controle van de foetus tijdens een echo. Toch is de keuze voor een eventuele abortus voor de ouders in spe verre van makkelijk, omdat de aangedane foetus zonder eventuele verwikkelingen normaliter een normale verstandelijke ontwikkeling en normale levensverwachting mag verwachten. Het ‘lijden’ van de kinderen en latere volwassenen is dan ook vaak louter terug te brengen tot het ‘anders zijn’ en de ermee gepaarde (negatief sociale) implicaties. Lees ook onze pagina over ‘Prenatale onderzoeken’.